Celiakia HLA DQ2/DQ8

Badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest badaniem genetycznym wykorzystywanym w diagnostyce celiakii. Polega na identyfikacji wariantów genów układu zgodności tkankowej (HLA), które predysponują do rozwoju tej choroby.

Większość osób chorujących na celiakię posiada antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, jednak ich obecność nie oznacza automatycznie zachorowania. Badanie służy przede wszystkim do oceny predyspozycji genetycznej oraz wykluczania celiakii.

Czym jest celiakia?

Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna wywołana nietolerancją glutenu u osób predysponowanych genetycznie. Spożywanie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, zaburzeń wchłaniania składników odżywczych oraz wielu objawów ogólnoustrojowych.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie HLA-DQ2/DQ8 zalecane jest w przypadku:

• podejrzenia celiakii przy niejednoznacznych wynikach badań serologicznych,
• stosowania diety bezglutenowej przed zakończeniem diagnostyki,
• występowania objawów sugerujących celiakię,
• rodzinnego występowania celiakii,
• chorób autoimmunologicznych współistniejących z celiakią,
• konieczności wykluczenia genetycznej predyspozycji do choroby.

Jakie objawy mogą sugerować celiakię?

• przewlekłe biegunki,
• bóle brzucha,
• wzdęcia,
• utrata masy ciała,
• niedokrwistość,
• przewlekłe zmęczenie,
• niedobory witamin i składników mineralnych,
• osteopenia lub osteoporoza,
• zaburzenia płodności.

Co oznacza wynik?

Obecność HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8

• wskazuje na genetyczną predyspozycję do rozwoju celiakii,
• występuje u większości pacjentów z celiakią,
• nie oznacza rozpoznania choroby.

Brak HLA-DQ2 i HLA-DQ8

• praktycznie wyklucza celiakię,
• sprawia, że rozwój choroby jest bardzo mało prawdopodobny.

Dlaczego warto wykonać badanie?

• pomaga wykluczyć celiakię,
• wspiera diagnostykę w trudnych przypadkach,
• nie wymaga spożywania glutenu przed badaniem,
• wynik jest niezmienny przez całe życie,
• może być pomocne w ocenie ryzyka u członków rodziny osoby chorej.

Przygotowanie do badania

Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej lub wymazu z wewnętrznej strony policzka – w zależności od metody stosowanej przez laboratorium.

Nie wymaga:

• pozostawania na czczo,
• specjalnego przygotowania,
• spożywania glutenu przed wykonaniem badania.

Ważna informacja

Badanie HLA-DQ2/DQ8:

• nie potwierdza samodzielnie rozpoznania celiakii,
• nie określa stopnia nasilenia choroby,
• nie pozwala przewidzieć, czy i kiedy choroba się rozwinie.

Interpretacja wyniku powinna uwzględniać:

• objawy kliniczne,
• wyniki przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG),
• przeciwciała przeciw endomysium (EMA),
• wyniki biopsji jelita cienkiego (jeżeli była wykonywana).

Badanie HLA-DQ2/DQ8 jest cennym narzędziem diagnostycznym w kierunku celiakii, szczególnie przy niejednoznacznych wynikach badań serologicznych lub konieczności wykluczenia genetycznej predyspozycji do tej choroby.